I tumori stromali gastrointestinali (GIST) sono tumori rari dell’apparato digerente che originano dalla parete muscolare dell’esofago, dello stomaco, dell’intestino fino al canale anale. Questi tumori originano dalle cellule interstiziali di Cajal, cellule muscolari lisce del tratto gastrointestinale responsabili del movimento di contrazione fisiologico del tubo digerente. Si tratta di una patologia rara che si manifesta soprattutto tra i 55 e i 65 anni, esistono rari casi prima dei 40 anni e solo casi sporadici in età giovanile pediatrica. Colpisce soprattutto il sesso maschile.

All’origine dell’insorgenza dei GIST vi è una mutazione di un gene che porta alla proliferazione incontrollata di queste cellule, che accumulandosi danno origine alla massa tumorale. Alcuni GIST (circa 5% dei casi), non sono legati ad alterazioni genetiche note, in particolare quelli che insorgono in età pediatrica e quelli associati a sindromi quali la neurofibromatosi di tipo 1.

La malattia da reflusso gastroesofageo si verifica quando i succhi gastrici vengono in contatto con la parete dell’esofago, provocando bruciore di stomaco (dietro lo sterno) e rigurgito acido. Il passaggio di acido dallo stomaco all’esofago avviene fisiologicamente durante la giornata, soprattutto dopo mangiato. Tuttavia, se questi eventi superano una determinata soglia, in termini di frequenza e durata, si verifica una vera e propria malattia. È una condizione che colpisce circa il 10-20% della popolazione in Europa ed è meno frequente nelle popolazioni asiatiche.

Il reflusso gastroesofageo si presenta con sintomi cosiddetti “tipici” (bruciore retrosternale, ossia dietro il petto, e rigurgito acido in bocca) oppure con sintomi “atipici” (tosse, dolore alla gola). Il bruciore occasionale viene solitamente gestito con alcuni accorgimenti nello stile di vita (evitare alcuni cibi, ridurre il sovrappeso), e trattato con farmaci (perlopiù da banco). Quando il disturbo diventa quotidiano, questo può influire decisamente sulla qualità di vita. Nel 30-35% dei casi la malattia da reflusso gastroesofageo si complica con erosioni a livello dell’esofago (quadro di esofagite), ulcere o restringimenti (3-5%), mentre nella maggior parte dei casi non determina lesioni.

Si tratta di patologie rare, molto diverse tra loro per localizzazione e aggressività, in genere caratterizzate da una crescita lenta, che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino e possono colpire vari organi come intestino, pancreas, polmoni, tiroide, timo o ghiandole surrenali. Questi tumori neuroendocrini sono accomunati da alcune caratteristiche biologiche che in molti casi permettono agli specialisti di utilizzare strategie simili per la diagnosi e il trattamento. Una minoranza di tumori neuroendocrini localizzati a livello del tratto gastro-enterico-pancreatico sono costituiti da cellule tumorali poco differenziate e a rapida crescita, che possono originare da tutti i distretti, e che richiedono trattamenti differenziati rispetto alle altre forme di tumori neuroendocrini.

I tumori neuroendocrini si differenziano in funzionanti, cioè che stimolano la produzione in eccesso di sostanze ormonali responsabili di diversi sintomi, e non funzionanti, che quindi non sono esercitano questo stimolo.

La pancreatite cronica è un esito di una prolungata infiammazione a carico del pancreas di lieve entità che comporta una lenta e progressiva sostituzione del tessuto pancreatico con tessuto cicatriziale, fibroso e non funzionante. Questo tipo di pancreatite insorge in genere per un’assunzione cronica di alcol, la patologia però può colpire anche i non bevitori per una predisposizione genetica oppure in seguito a un’ostruzione cronica dello scarico dei succhi pancreatici.